Nhóm nghiên cứu Telomere-to-Telomere (T2T), gồm gần 100 nhà khoa học đã công bố bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên trên tạp chí Science hôm 31/3.
Thực tế, trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người đã được công bố năm 2003. Tuy vậy, dự án này mới giải trình tự 92% bộ gen người, vẫn còn khoảng 8% chưa được giải mã. Nghiên cứu mới đã giải tỏa những khoảng trống còn lại này.
“Tạo ra một trình tự bộ gen người hoàn chỉnh thực sự đại diện cho một thành tựu khoa học xuất sắc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản đồ DNA. Thông tin cơ bản này sẽ củng cố nhiều nỗ lực không ngừng để hiểu tất cả các sắc thái hoạt động của bộ gen người, từ đó sẽ cho phép các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người.”, Giám đốc Viện Nghiên cứu bản đồ gen người quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ, Eric Green, cho biết.
Evan Eichler, nhà nghiên cứu đến từ Viện Y khoa Howard Hughes- Đại học Washington, Mỹ, đồng thời là trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết, việc có thông tin đầy đủ về trình tự bộ gen người sẽ cho phép hiểu rõ hơn về cách con người hình thành như một sinh vật riêng lẻ, cũng như sự khác biệt DNA không chỉ giữa người này với người khác mà còn là sự khác biệt giữa các giống loài.
    |
 |
| Trình tự đầy đủ của bộ gen người cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản đồ DNA. Nguồn: blazetrends. |
Theo nhà nghiên cứu Eichler, những gen này cực kỳ quan trọng bởi liên quan đến sự thích nghi của cơ thể. "Chúng chứa các gen đáp ứng miễn dịch giúp chúng ta thích nghi và sống sót sau các bệnh nhiễm trùng, bệnh dịch và vi rút. Đặc biệt, một số gen thậm chí còn chịu trách nhiệm làm cho bộ não của con người lớn hơn bộ não của các loài linh trưởng khác, cung cấp cái nhìn sâu sắc về những gì làm cho con người trở nên khác biệt so với các loài động vật bậc cao.
Cấu hình đầy đủ của tổ hợp này bao gồm 3,055 tỉ cặp cơ sở, các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gen của chúng ta được tạo ra; 19.969 gen mã hóa protein, gồm 2.000 gen mới.
Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, trong đó 622 biến thể có mặt trong các gen liên quan đến sức khỏe.
"Trong tương lai, khi một ai đó có trình tự bộ gen của họ, chúng tôi có thể xác định tất cả các biến thể trong DNA của người này và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe của họ tốt hơn.", Adam Phillippy, nhà nghiên cứu thâm niên tại NHGRI, cho biết.
Phillippy bày tỏ ông hy vọng trong vòng 10 năm tới, việc giải trình tự bộ gen của các cá nhân có thể trở thành một xét nghiệm y tế thông thường với chi phí thấp hơn 1.000 USD. Đây là mục tiêu mà nhóm nghiên cứu của ông đang hướng tới.
Ngoài ra, các chuỗi DNA mới đã cung cấp chi tiết mới về khu vực xung quanh tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và kéo ra khi tế bào phân chia để đảm bảo mỗi tế bào "con" được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.
Phillippy bày tỏ ông hy vọng trong vòng 10 năm tới, việc giải trình tự bộ gen của các cá nhân có thể trở thành một xét nghiệm y tế thông thường với chi phí thấp hơn 1.000 USD. Đây là mục tiêu mà nhóm nghiên cứu của ông đang hướng tới.